13 țări europene au semnat “o alianță a datelor genomice”

13 state europene au semnat o declarație prin care se angajează să ofere acces la date lor genomice și celorlalte state.Acesta este un pas imens în față pentru cercetarea medicală și felul în care se face medicină în Europa.Punerea la comun a datelor genomice va îmbunătăți înțelegerea modului în care se declanșează anumite boli și […]

Publicarea genomului personal, de la testarea genetica, la genealogie

Nu de multe ori am avut ocazia de a participa la o discuție de grup, care să nu aibă de a face cu domeniul politic, în care părerile invitațiilor au fost atât de omogene. Joi 11 aprilie a avut loc in Genome Campus o discutie despre utilitatea publicarii și împărtășirii, în zona publică, a ADNului […]

De la secvențierea Sanger, la secvențierea de generația a treia (PacBio și Nanopore)

De ziua lui Frederick Sanger, să recapitulăm câteva lucruri despre evoluția metodelor de secvențiere. Secvențierea ADN a devenit o tehnică de biologie moleculară aplicată la scară largă încă din anii ’80, odată cu invenția secvențierii Sanger în 1977, invenție care i-a adus lui Frederik Sanger premiul Nobel în anul 1980. Secvențierea Sanger se mai folosește […]

Secvențierea ARN single-cell (II). Aspecte practice

* În prezent există numeroase metode experimentale și de calcul pentru Secvențierea ARN single-cell * Cea mai mare provocare experimentală o reprezintă izolarea celulelor reprezentative dintr-un organ sau țesut, fără a afecta expresia genică. * Cea mai mare provocare în partea de calcul o reprezintă normalizarea datelor. Un aspect important al izolării ARN-ului din celule […]

Secvențierea ARN single-cell

Transcriptomul este suma tututor secvențelor de ARN mesager exprimate într-un organism. La un moment dat, celulele dintr-un țesut exprimă gene diferite, sau, dacă exprimă aceleași gene, acestea sunt exprimate în cantități diferite. Transcriptomica în masă (in bulk) presupune măsurarea cantității de ARN mesager dintr-un țesut întreg, compus din mii de celule, și raportarea mediei exprimării […]

Oameni și șoareci. și ADN

Genomul uman este constituit din 23 de cromozomi, are approximativ 3,2 miliarde de perechi de baze azotate și conține între 20000 și 25000 de gene care codează proteine. Planta de tabac Nicotiana tabacum are un genom de 4,3 miliarde de perechi de baze azotate, iar floarea Paris japonica are un genom uriaș, de 152 de miliarde de perechi de […]

De ce are medicina nevoie de informaticieni?

Medicina viitorului va fi Preventivă, Personalizată și se va baza pe prognoze inteligente. Fiecare pacient va primi un tratament individual, adaptat nevoilor personale. Adunarea și interpretarea datelor unui om (inceputul constă în secvențierea ADN-ului) nu se poate efectua fără ajutorul tehnologiei informației. Informația genetică a unui om poate fi salvata pe 6 GB, dar sunt […]