Bebelașii CRISPR – o problemă de știință și etică

Bebelașii CRISPR – o problemă de știință și etică
Acordă o notă

Acest text este o traducere a blogului CRISPR babies – a consideration of the science and ethics, publicat de Ewan Birney, Director al Institutului European de Bioinformatica (EMBL-EBI) pe data de 26 Noiembrie, 2018.

Luni, 26 noiembrie 2018, a apărut în presa de specialitate, și nu numai, povestea oamenilor de știință chinezi din Shenzhen, care au editat genetic embrioni umani folosind tehnologia CRISPR, fapt care a dus la nașterea a două fetițe gemene.
Din articolul inițial lipseau rigoarea științifică care acompaniază astfel de studii, ceea ce indică faptul că detaliile vor apărea în zilele ce urmează.

Faptul că cercetătorii pot aplica editarea genetică în embrioni umani este de multă vreme o realitatea, dar legilor stricte în acest sens din țările europene împiedică aceste practici în Europa. Acest articol de blog oferă un sumar al tehnologiei CRISPR și dorește să înlesnească înțelegerea și aprofundarea anumitor concepte tehnice de către publicul larg.

Sunt trei aspecte importante pe care doresc să le explic. În primul rând, astfel de experiemente trebuie reglementate atent, de autoritati de încredere.
Al doilea, cred că acest studiu este nepotrivit și, cu siguranță, nu este etic în contextul european. Al treilea punct, detaliile acestui studiu sunt neclare și nu aderă standardelor și rigorii științifice.

CRISPR este un acronim care descrie o descoperire remarcabilă din ultimul deceniu, prin care cercetătorii pot modifica cu mare precizie genomuri. Această tehnologie este aplicabilă în mai multe specii de la plante, de animale și de microorganisme și pe scurt, presupună că orice litera din ANDul unui organism poate fi schimbată într-o altă literă.

CRISPR este folosită în cercetarea fundamentală și încă de la descoperirea ei, cercetătorii au remarcat că ar putea fi folosită la editarea genomurilor umane.
O aplicație medicală a CRISPR este aceea prin care pot fi editate celulele unui organism, cum ar fi celulele ochilor sau a mușchilor, iar acea editare poate repara un defect genetic. Din anumite aspecte, această procedură ar putea semăna cu terapia genică din anii 1980 sau 1990. În plus, este posibil ca editarea genetică să aibă loc în faza de celulă unică (zigot), astfel incat propagarea modificării genetice să aiba loc în toate celulele unui individ.

În țările dezvoltate, aceste proceduri sunt reglementate în cadrul fertilizării in vitro (FIV), unde ovulele sunt fecundate în mediul de laborator, iar embrionii astfel rezultați sunt implantați în mamă. Această procedură ajută cuplurile care sunt nu se pot reproduce pe cale naturală.

În plus, în multe țări, embrionii proveniți de la cuplurile care suferă de boli genetice grave pot fi trecute printr-o fază de screening, în urma căreia sunt implantați doar embrionii sănătoși.
Această procedură se numește Diagnostic genetic pre-implantare (DGP). Aceste proceduri se aplică încă din anii 1990 și mulți copii s-au născut ca urmare a lor.

Procedura CRISPR adaugă un pas în plus la DGP, prin introducerea tehnologiei CRISPR la faza de zigot.
Pasul care urmează CRISPR este screeningul care verifică faptul că tehnologia CRISPR a funcționat în organismul/celulele țintă. Deși procedura este validă din punct de vedere tehnic, nu există aproape nici o boală genetică serioasă* în care CRISPR funcționeaza, iar diagnosticul pre-implantare nu funcționează.
Din ce știm pînă în prezent din exemplul din China, cercetărorii au vrut să inhibe o genă (CCR5) despre a cărei inhibare se știe că protejează împotriva transmisiei HIV (un membru al familiei din experiment este pozitiv HIV). Cred că acest studiu este manipulativ, nepotrivit și nu este etic.
În primul rând, sunt suficiente căi prin care copiii pot fi protejați de HIV, fără a recurge la modificări genetice.
În al doilea rând, nu știm nimic despre consecințele modificării, în afara faptului că aceasta protejează împotriva transmisiei HIV, chiar dacă modificările din această genă apar relativ des, în mod natural, în unele populații.
În al treilea rând, aspectele etice trebuie discutate la un nivel foarte aprofundat. Din punctul meu de vedere, studiul nu a îndeplinit nici unul dintre aspectele de mai sus. Este o procedură neadecvată și trebuie declarată ilegală în Europa.

Se poate ca pe viitor să cunoaștem mai mult despre anume combinații genetice și despre eficacitatea CRISPR în embrioni, din studiile pe animale.
Aceste studii ne-ar putea ajuta să folosim tehnologia CRISPR în mod responsabil. Cu toate acestea, avem nevoie de multe studii de cercetare și multe reglementări.
În viitorul apropiat, DGP va rămâne opțiunea viabilă pentru părinții sănătoși. Cu toate acestea, e bine să ne gândim la reglementările care ar trebuie implemente înainte de a folosi CRISPR în embrioni.

Așa cum societatea a stabilit reglementări legate de fertilizarea in vitro și Diagnosticul genetic pre-implantare, așa va trebuie să dezvolte altele noi pentru CRISPR.
De exemplu, în Marea Britanie, de aceste reglementări de ocupă Autoritatea pentru fertilizare umană și embrioni.
Alte țări au autorități similare. Acestea permit noilor tehnologii, cum ar fi donarea de mitocondrii, să fie aplicate într-un mod corect, etic și care protejează viața oamenilor.

*Există unele scenarii unde, totuși, dacă ambii părinți sunt homozigoți cu boli genetice grave, editarea genetică ar fi singura lor opțiune de a avea copii sănătoși. Din discuțiile mele cu geneticienii clinici, ei nu s-au întânit cu acest scenariu.Cu toate acestea, ținând cont de numărul mare de oameni de pe planetă, această situație este totuși posibilă.
Un alt sceneriu în părinții nu pot folosi Diagnosticul genetic pre-implantare este acela al bolilor genetice mitocondriale, care sunt transmise doar de mamă. Această problemă a fost rezolvată însă prin donarea de mitocondrii, care a fost deja reglementată de Autoritatea pentru fertilizare umană și embrioni.

Alte articole din aceeași categorie

Ți-a plăcut articolul? Urmărește-ne pe Twitter @Streptococcul

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *

Poți folosi aceste taguri și atribute HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>