Noi strategii de cercetare a sindromului Down

Noi strategii de cercetare a sindromului Down
1 cititori au dat 3

În Statele Unite, odată la aproximativ una din 300 de nașteri vii există o trisomie (anomalie datorată prezenței unui cromozom suplimentar), jumătate din care sunt ale cromozomului 21, care cauzează sindromul Down. Sindromul Down este principala cauză a dizabilităților mintale, iar milioanele de bolnavi cu acest sindrom au și alte probleme asociate de sănătate, cum ar fi deformații congenitale ale inimii, dereglări hematopoietice (HEMATOPOIÉZĂ = Proces de formare și de maturație a celulelor sangvine) sau apariția precoce a bolii Alzheimer. Cercetătorii au căutat să identifice cele mai importante (în contextul sindromului Down) gene ale cromozomului 21, însă aceasta s-a dovedit a fi o problemă foarte grea, datorită complexității genetice și variabilității fenotipice a sindromului Down.

În acest scurt post, doresc să vorbesc puțin despre studiul lui Jiang el al, publicat în 2013, care descrie o nouă strategie de studiere a sindromului Down.

Studiul a fost motivat de idea că o corecție a funcțiilor celulelor trisomice poate fi alterată prin inserarea unei singure gene care ar putea inactiva un întreg cromozom. Mai precis, natura a evoluat deja un mecanism prin care sunt compensate diferentele în număr ale genelor aflate pe cromozomul X, în celulele femeilor (XX) și celulele bărbaților (XY). Acest mecanism de inactivare a cromozomului în plus X al femeilor este determinat de un ARN foarte mare (de aproximativ 17 kilobaze), numit XIST, care este produs exclusiv din copia cromozomului X inactiv.

Pornind de la această idee, studiul lui Jiang el al a studiat potențialul de a inactiva un cromozon uman. Cercetătorii au determinat dacă gena care dezactivează în general chromozomul X (gena XIST) poate fi introdusă în cromomozomul 21 și il poate dezactiva și pe acesta. În cazul în care acest experiment ar avea succes, el ar reprezenta un pas spre “terapia cromozomială”.

Îmbucurător, strategia de editare a genomului a dat roade. ARNul XIST a fost translatat în cromozomul 21, iar cercetătorii au arătat că unele gene, printre care și o genă asociată cu boala Alzheimer, au fost inactivate pe cromozomul 21.

Strategia prin care s-a dorit inactivarea cromozomului 21 a lamurit și niște aspecte ale felului în care un extra cromozom 21 afectează dezvoltarea creierului.
Există însă multe întrebări fără răspuns: Poate gena XIST inactiva întreg cromozomul 21? Ar putea fi aceeași strategie aplicată în cazul altor trisomii? Cât de viabilă este strategia la nivelului unui întreg organism?

Aștept cu interes următoarele studii de cercetare.

Jiang, Jun, et al. „Translating dosage compensation to trisomy 21.” Nature500.7462 (2013): 296-300.

http://blogs.plos.org/biologue/2015/02/24/chromosome-biology-youve-come-a-long-way-baby/

Alte articole din aceeași categorie

Ți-a plăcut articolul? Urmărește-ne pe Twitter @Streptococcul

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *

Poți folosi aceste taguri și atribute HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>